每个孩子都是降落人间的小天使，然而每年世界上还是会有相当数量的宝宝有出生缺陷。我国每年有80万-120万名出生缺陷儿出生，其中30％～40％患儿在出生后死亡，约40％患儿将成为终身残疾，折翼天使降临人间，得到的疼爱却伴随着十分的心痛。
9月12日是中国预防出生缺陷日。“出生缺陷早预防，健康中国我行动”是2019年宣传的主题。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
出生缺陷预防比治疗更重要，积极实施出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的共同愿望，你我共同努力，有效减少出生缺陷的发生。
出生缺陷“三级预防”具体是指：
一级预防：防止出生缺陷的发生。一级预防是在孕前及孕早期阶段的综合干预来预防出生缺陷的发生，是防止出生缺陷发生的第一道防线。主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等。指导适龄妇女在选择最佳生育年龄的同时避免接触放射线和有毒有害物质，注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒。消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷的发生。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。二级预防是指采取医学手段，对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，以及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。
三级预防：对新生儿的相关疾病筛查。三级预防是指对出生后的新生儿进行的相关疾病的筛查。筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。
我院成立产前筛查中心后，下设办公室、资料室、产前筛查技术小组、遗传咨询室、产前筛查宣教室、B超、检验科等。2017年挂靠产科，建立一、二级产前筛查服务网络，负责对提供孕期保健服务的全州各级医疗保健机构及社区卫生服务机构等一级筛查机构进行产前咨询、健康教育、筛查服务的指导，以及胎儿体表重要脏器的超声筛查和21-三体综合征及神经管缺陷的血清学检查，为本地区孕妇提供孕期保健服务。同时还有“中华儿慈会28天新生儿援助行动”，专为新生儿缺陷三级筛查保驾护航。